배아의 유전체을 검사하기 위해 데이터를 사용하는 회사를 비난한 유전학 그룹

난초 건강의 새로운 체외 수정 배아 테스트는 미래의 건강 및 정신적 문제를 예측하는 것을 목표로 합니다.

 

난초 건강이라는 미국 회사는 불임 클리닉과 희망 고객에게 체외 수정(IVF)으로 임신한 배아의 전체 게놈 서열을 분석할 수 있는 전례 없는 옵션을 제공하기 시작할 것이라고 발표했습니다. 회사 웹사이트에는 "가족에게 전염되는 질병에 걸릴 위험이 가장 낮은 배아를 찾으세요"라고 홍보되어 있습니다. 비용: 배아당 $2500.

 

난초와 적어도 두 개의 다른 회사가 이미 체외 수정 배아에 대해 보다 제한적인 유전자 검사를 수행해 왔지만 새로운 테스트는 더 많은 것을 제공합니다. 난초는 낭포성 섬유증과 같은 장애를 일으키는 단일 유전자 돌연변이뿐만 아니라 더 광범위하게 신경 발달 장애, 심각한 비만, 정신분열증과 같은 특정 정신 질환에 걸리기 쉬운 것으로 알려진 흔하고 희귀한 유전자 변이의 집합체입니다.

 

이 새로운 제안은 회사가 위험 추정치 중 일부를 생성하기 위해 데이터를 부적절하게 사용한다고 주장하는 유전체학 연구자들로부터 즉각적인 반발을 불러일으켰습니다. 정신 건강 상태의 유전적, 분자적 토대를 해독하기 위해 노력하는 800명 이상의 연구자로 구성된 국제 그룹인 정신의학 유전체학 컨소시엄(PGC)은 난초의 새로운 테스트가 지난 10년 동안 생산한 데이터에 의존하고 있으며 회사가 제한 사항을 위반했다고 밝혔습니다. 배아 선별을 위한 데이터 사용에 반대합니다.

 

정신의학 유전체학 컨소시엄의 설립자이자 수석 조사관인 채플힐 노스캐롤라이나 대학교 정신과 의사 패트릭 설리번은 정신의학 유전체학 컨소시엄의 목표가 정신 질환을 앓고 있는 사람들의 삶을 개선하는 것이지 그들의 탄생을 막는 것이 아니기 때문에 그러한 용도에 반대한다고 말합니다. 이 그룹은 지난주 소셜 미디어 플랫폼 X(이전 트위터)에 "상업적 테스트나 태아 테스트를 위한 모든 사용은 정신의학 유전체학 컨소시엄 및 협력업체의 데이터 제공 조건을 위반하는 것"이라는 글을 올려 실망감을 표시했습니다. 정신의학 유전체학 컨소시엄의 대응은 학계 팀이 데이터를 사용하여 다유전적 위험 점수를 제공하는 기업을 공개적으로 비난한 최초의 사례입니다.

 

난초는 논평 요청에 응답하지 않았으며, 정신의학 유전체학 컨소시엄 리더들은 회사를 중단할 확실한 수단이 없다고 말했습니다. 설리반은 "우리는 공통의 목적을 가진 학자들의 연합일 뿐입니다. 우리는 법인이 아닙니다"라고 언급했습니다.

 

이 이야기가 출판된 후 난초 건강 회사의 대변인은 "우리는 그들이 옳은 일을 하거나 부끄러움을 당할 수도 있다는 헛된 희망을 갖고 이 문제를 공개할 수 있습니다"라며, "회사가 정신의학 유전체학 컨소시엄의 데이터를 사용하지 않았지만 누구의 데이터를 사용했는지 또는 그러한 데이터 자체를 수집했는지 여부는 밝히기를 거부했습니다"라고 말했습니다.

 

유니버시티 칼리지 런던의 분자 정신의학 연구원인 앤드류 맥퀼린은 정신의학 유전체학 컨소시엄에서 이러한 테스트에 관심을 갖고 있는 사람들 중 하나입니다. 연구자들이 출판 후 데이터 사용을 통제하기가 어렵습니다. 특히 많은 자금 제공자와 저널이 이러한 데이터의 출판을 요구하는 경우에는 더욱 그렇습니다. 그는 "우리는 이러한 것들을 어떻게 사용해야 하는지에 대한 지침을 제시할 수 있습니다. 어려운 점은 그러한 공식적인 지침이 이들 회사의 마케팅 어디에도 포함되어 있지 않다는 것입니다"라고 말합니다.

 

10년 넘게 체외 수정 클리닉에서는 실험실에서 만든 배아에서 소수의 세포를 뽑아 아기가 질병을 유발하는 유전자를 물려받을지 여부를 확인할 수 있었습니다. 이러한 제한적인 검사조차도 잠재적인 부모에게 배아가 건강한 아기가 될 것이라고 진정으로 확신시킬 수 있는지, 그리고 그것이 현대의 우생학으로 이어질 수 있는지에 대한 논쟁을 불러일으켰습니다.

 

그러나 최근 시퀀싱 기술이 발전함에 따라 연구자들은 소수의 세포에서 배아의 게놈을 점점 더 많이 읽을 수 있게 되었으며, 이는 광범위한 만성 질환에 대한 소위 다유전적 위험 점수를 생성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 점수는 여러 유전자와 환경 요인 사이의 복잡한 상호 작용으로 인해 개인이 일반적인 성인 발병 질환을 발병할 확률을 계산합니다.

 

난초의 새로운 검사 보고서는 배아 유전체의 99% 이상을 서열화하고 심방세동으로 알려진 불규칙한 심장 박동, 염증성 장 질환, 제1형 및 2형 당뇨병, 유방암 및 일부 정신 질환을 포함한 질환의 위험을 추정합니다. 정신의학 유전체학 컨소시엄 연구. 8월 bioRxiv의 사전 인쇄에서 난초 과학자들은 5세포 배아 생검을 사용한 전체 게놈 서열 분석 방법이 게놈의 깊이와 폭을 읽는 데 정확하고 효과적이라는 결론을 내렸습니다.

 

그러나 가장 정확한 시퀀싱을 사용하더라도 다유전적 위험 점수는 질병 위험을 잘 예측하지 못한다고 맥퀼린은 말했습니다. 그들은 연구 맥락에서는 유용하지만, 개인 수준에서는 누가 정신분열증을 앓게 될지 예측하는 데 실제로 별로 유용하지 않습니다.

 

난초는 스크리닝을 통해 정신분열증에 대한 다유전적 위험 점수를 계산하는 방법에 대한 날짜가 기재되지 않은 온라인 백서에서 정신 분열증과 관련된 특정 유전적 변이를 식별한 연구를 포함하여 정신의학 유전체학 컨소시엄가 수행한 연구를 인용했습니다. 그러나 정신의학 유전체학 컨소시엄 정신분열증 실무 그룹의 공동 리더이자 카디프 대학 신경정신병학 유전학 및 유전체학 센터의 정신과 의사인 제임스 월터스는 정신의학 유전체학 컨소시엄 웹사이트의 데이터 사용 정책이 특히 그들이 작성한 연구 결과를 사용해서는 안 된다는 점을 명시하고 있다고 말했습니다. 난초 건강 회사와 같은 테스트를 개발합니다.

 

교육 수준 및 동성애 유전학과 같이 논쟁의 여지가 있는 주제를 연구하는 일부 그룹에서는 데이터를 비밀번호로 보호된 사이트에 배치하여 책임 있는 데이터 사용을 보장하려고 노력했습니다. 그러나 정신의학 유전체학 컨소시엄와 같은 다른 회사에서는 유전자형 분석 결과를 누구나 자유롭게 접근할 수 있도록 하고 부적절한 사용을 방지하기 위해 데이터 정책에 의존했습니다.

 

브로드 연구소의 유전학자 마크 달리는 "난초 건강 회사의 배아 검사 유형은 윤리적으로 반칙일 수 있습니다"라고 말합니다. 그러나 그는 정신의학 유전체학 컨소시엄와 같은 데이터가 학계와 산업계의 과학자들에게 자유롭게 제공되어야 한다고 믿습니다. 그는 "질병의 유전학을 연구하는 목적은 새로운 치료법으로 이어질 수 있는 질병의 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하는 것입니다"라고 말했습니다.

 

맥퀼린은 사회가 이러한 유형의 배아 검사의 의미에 대해 곧 더 광범위한 논의를 해야 한다고 말했습니다. 이것이 정말 우리가 해야 할 일인지 살펴봐야 합니다. 그게 널리 퍼지면 40년 뒤에 '우리가 도대체 무슨 짓을 한 거지?'라고 묻게 될 그런 종류의 일입니다.