유전적 돌연변이를 지배하는 숨겨진 수학의 비밀

최근 과학자들은 돌연변이에도 불구하고 계속 기능하는 유전자의 능력과 기초 수학 사이의 놀라운 연관성을 발견했습니다. 연구를 진행한 과학자들은 순수한 수학 분야의 핵심 기능을 통해 유전적 돌연변이가 기능 변화로 이어지는 빈도를 예측할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 소위 자릿수 합 함수에 의해 제시된 이러한 규칙은 단백질 접힘, 컴퓨터 코딩, 물리학의 특정 자기 상태에 대한 일부 측면을 제어합니다.

 

매사추세츠 공과대학의 이론 물리학자이자 하버드 의과대학 박사 과정 및 의학박사 과정을 밟고 있는 수석 연구 저자 바이바프 모한티는 "우리가 하려고 하는 것 중 하나는 자연에서 여러 차례 관찰된 이러한 경향에 대해 보편적인 설명을 찾는 것"이라고 말했습니다. 모든 유전자형(특정 유전자에 대한 DNA 문자)에는 표현형, 즉 최종 결과가 있으며 새로운 단백질이 생기거나 다른 유전자 세트를 조절하는 유전자의 경우에는 행동으로 나타나기도 합니다.

 

특정 유전자형은 표현형이 변경되기 전에 수많은 돌연변이가 발생할 수 있고 이러한 중성 돌연변이의 축적은 진화가 진행되는 주요 방식이 됩니다. 모한티는 "우리는 돌연변이에 대한 실제 표현형이 얼마나 강력한지 이해하고 싶다"라며 운을 뗐습니다. 모한티는 "그 견고성은 꽤 높은 것으로 관찰되었다. DNA 코드를 구성하는 많은 문자 또는 염기쌍이 출력되기 전에 변경될 수 있다"라고 설명했습니다.

 

이러한 견고성은 유전학뿐만 아니라 물리학 및 컴퓨터 과학과 같은 분야에서도 나타나기 때문에 모한티와 연구팀은 시퀀스의 근본적인 수학에 그 뿌리가 있을 수도 있다고 생각했습니다. 이들은 시각화가 불가능한 큐브의 각 지점을 하이버큐브로 알려진 다양한 차원의 큐브로 상상했습니다. 모한티는 "동일한 표현형을 가진 유전자형은 궁극적으로 함께 모여야 한다"라며 "문제는 그 클러스터가 어떤 모양을 형성할 것인가였다"라고 덧붙였습니다.

 

과학자들은 양의 정수의 성질과 관련된 수학 분야인 정수론에서 그 해답을 찾을 수 있었습니다. 돌연변이에 대한 표현형의 평균 견고성은 소위 자릿수 합계 함수에 의해 정의되는 것으로 밝혀졌습니다. 이들은 큐브의 각 유전자형을 나타내는 숫자를 추가해 유전자형의 평균 견고성에 도달할 수 있습니다. 특정 표현형에 매핑되는 5가지 유전자형이 있다고 가정한 모한티는 "각각 다른 돌연변이가 있지만 모두 여전히 동일한 단백질을 암호화하는 다섯 글자의 DNA 서열이 있다"라며 설명에 나섰습니다.

 

연구진은 이 5개 서열을 나타내는 데 사용되는 숫자를 더해 해당 유전자형이 표현형이 바뀌기 전에 취할 수 있는 평균 돌연변이 수를 파악할 수 있었습니다. 이는 흥미로운 두 번째 발견으로 이어졌습니다. 그래프에 표시된 숫자의 합은 블랑망주 곡선, 이른바 프랑스 디저트의 이름을 딴 프랙탈 곡선을 형성했습니다. 모한티는 "프랙탈 곡선을 확대하면 축소한 것과 정확히 동일하게 보인다. 이것은 계속해서 무한히 확대할 수 있으며 동일할 것"이라고 부연했습니다.

 

모한티는 이번 발견이 오류 수정에 대한 몇 가지 흥미로운 비밀을 밝혀냈다고 말했습니다. 당초 연구자들이 연구한 자연 시스템은 디지털 메시지나 CD, DVD와 같은 데이터 저장 장치를 설정할 때 인간이 처리하는 것과는 다르게 오류를 처리하는 경향이 있었습니다. 이러한 기술적 사례에서는 모든 오류가 동일하게 처리되는 반면 생물학적 시스템은 특정 시퀀스를 다른 시퀀스보다 더 많이 보호하는 경향이 있습니다.

 

모한티는 "여러 개의 린치핀 서열이 있을 수 있고 주요 유전자 기능에 더 주변적인 다른 서열이 있을 수 있는 유전자 서열의 경우 이는 놀라운 일이 아니다"라고 이야기했습니다. 이어 그는 "이 같은 중성 돌연변이의 역학을 이해하는 것은 결국 질병 예방에 중요할 수 있다"라고 강조했습니다.

 

모한티는 "바이러스와 박테리아는 빠르게 진화하며 그 과정에서 많은 중성 돌연변이를 축적한다"라면서 "예를 들어 병원균이 유익한 돌연변이에 착륙하는 것을 방지할 수 있는 방법이 있다면, 연구자들은 병원체가 더 감염성이 있거나 항생제에 내성을 갖는 능력을 방해할 수 있을 것"이라 덧붙였습니다.