말초혈관 주위 상피세포 종양(PEComa)

말초혈관 주위 상피세포 종양(PEComa)

소개

말초혈관 주위 상피 양 세포 종양(PEComas)은 세계 보건기구(WHO)에서 기술한 바와 같이 조직학적 및 면역 조직화학적으로 독특한 혈관 주위 상피 양 세포로 구성된 중간엽 신생물입니다. 여성에게 가장 흔하게 발생하며 많은 위치에서 발견될 수 있는 종양의 가족입니다. PEComa 계열의 종양에는 혈관 근 지방종(AML), 림프관 평활근종 증(LAM), 폐의 투명 세포 당 종양(CCST), 원부 인대, 팔 모양의 투명 세포 근 멜라닌 세포 종양, 혈관 주위 상피 세포의 복 골반 육종 및 원발성 폐외 당이 포함됩니다.

 

종양 후자는 췌장, 직장, 자궁, 외음부, 심장 및 안와와 같은 폐 이외의 장기의 비정상적으로 투명한 종양입니다. PEComas는 AML이 가장 흔한 유형인 드문 종양입니다. AML PEComa의 사례는 160건에 불과합니다. Perirenal 증상이 있는 PEComas의 경우는 4건만 보고되었습니다. 이러한 종양의 임상적 표현 및 방사선학적 모양은 비특이적이며 종종 암종, 평활근 종양, 지방세포 종양, 투명 세포 육종, 흑색종 및 위장관 기질 종양(GIST)의 것과 유사할 수 있습니다.

 

보고된 사례는 무섭지만 병변은 일반적으로 단단하고 중앙 괴사성으로 보이며 조영제 향상을 보여줍니다. 감별 진단은 종괴의 위치에 따라 다르며 면역 조직학적 검사를 통해 최종 진단합니다. 조직학적으로 이러한 종양의 기원은 불확실하고 조직학적 패턴은 잘 정의되지 않습니다. 혈관 주위 상피세포는 정상적으로 정상조직에 대응물이 없고, 이름은 현미경으로 관찰했을 때 종양의 특징을 나타냅니다.

 

종양은 일반적으로 명확한/과립 세포질을 가진 세포와 두드러진 핵소체가 없는 중앙 원형 핵으로 구성됩니다. 면역 조직화학적 기준에서 PEC는 멜라닌 세포 표지자(HMB-45, Melan A(Mart1), Mitf) 및 근형성 표지자(액틴, 미오신, 칼 포닌)에 대해 특징적으로 염색됩니다. 악성 PEComa의 조직학적 특성이 잘 정의되어 있지 않기 때문에 이러한 PEComa의 악성 가능성을 평가하는 것은 여전히 어려운 일입니다.

 

일부 PEComa는 더 악성 특성을 나타내는 반면, 다른 PComas는 불확실한 악성 가능성이 있는 것으로 간주될 수 있습니다. PEComa가 악성인지 여부는 종종 전이성 확산의 유무에 따라 결정되며 악성 PEComa는 일반적으로 양성 변이체보다 훨씬 더 공격적인 임상 경과를 보입니다. 그들은 내장, 후복막 및 복부 골반 부위에서 가장 흔하게 발생하는 것으로 보입니다. 췌장 증상이 있는 PEComa는 극히 드물며 현재까지 몇 가지 사례만 보고되었습니다.

 

논의

말초혈관 주위 상피 양 세포 종양(PEComas)은 조직학적 및 면역 조직화학적으로 독특한 혈관 주위 상피 양 세포로 구성된 극히 드문 중간엽 종양의 가족입니다. 그들은 대부분 양성이며 인체의 다양한 해부학적 위치에 설명되어 있습니다. 본 증례에서는 복부의 정기 추적 CT 스캔에서 후복막, 신주위 종괴가 발견되었습니다. 초기에 이 종괴는 결장 선암의 병력이 있는 MLH-1 돌연변이(HNPCC형 린치 증후군)의 보인자인 환자에서 전이로 추정되었습니다.

 

그러나 덩어리는 드문 perirenal PEComa인 것으로 나타났습니다. 영상 소견이 비특이적이고 PEComa의 진단은 종양의 외과적 제거 후 세포 및 면역 조직화학적 표지자의 조직학적 검사를 기반으로 하기 때문에 PEComa는 일반적으로 수술 전 설정에서 진단되지 않습니다. 모든 PEComas의 대부분은 양성 특성을 갖지만 이러한 종양은 다양한 악성 가능성을 가지며 악성 종양이 때때로 보고되었습니다. 양성 잠재력의 PEComa를 악성 잠재력 및 다른 연조직 악성 종양과 구별하는 것은 여전히 어려운 일입니다.

 

악성 행동의 가능성은 고령, 더 큰 종양 크기, 더 높은 비율의 상피 구성 요소, 심각한 이형성, 더 높은 비율의 비정형 세포, 더 높은 유사분열 수, 비정형 유사분열 수치, 괴사, 림프관 침습 및 신장 정맥 침범 등이 있습니다. 우리의 경우 진단을 확인하기 위해 여러 센터에서 병리학적 결과를 분석했으며 악성의 명백한 특징은 없었습니다. PEComas의 치료에는 일반적으로 종괴의 외과적 절제가 포함됩니다.

 

문헌이 충분하지 않아 PEComa에 대한 근거 기반 치료가 없기 때문에 보조 요법의 역할은 잘 정의되지 않습니다. Kalyanasundaram et al은 질 PEComa를 가진 젊은 여성의 사례를 보고했습니다. vincristine, doxorubicin 및 endoxan을 사용한 4주기의 보조 화학요법에도 종양이 재발했습니다. Rigby et al은 왼쪽 신장에서 발생한 전이성 PEComa를 가진 11세 소녀의 증례를 제시하였습니다. 환자는 먼저 dacarbazine 기반 요법으로 치료받았고, 나중에 c-KIT의 종양 발현에 기반한 imatinib mesylate로 치료했습니다.

 

이후 무반응으로 치료를 중단했습니다. 악성 기능의 경우 보조 요법을 주장할 수 있지만 임상의는 화학 요법 치료의 가능한 이점과 부작용을 비교해야 합니다. 이전 사례에서는 화학 방사선 요법의 실패가 보고되었으므로 일상적인 영상 촬영을 통한 정기적인 감시가 적절한 정책이 될 것입니다. 우리의 경우 종양이 절제 연와 관련되어 있으므로 주의 깊은 후속 조치가 필요한 국소 재발의 위험이 있을 수 있습니다.